精准医疗启航 肿瘤基因测序试点落地(附股)

　　国家卫计委医政医管局日前公布首批肿瘤高通量基因测序临床应用试点单位名单，达安基因控股孙公司广州达安临床检验中心及迪安诊断全资子公司杭州迪安医学检验中心入选，中山大学附属肿瘤医院、深圳华大临床检测中心等也在首批试点单位之列。

　　卫计委指出，将通过试点，做好高通量基因测序技术的验证与评价，逐步完善相关技术规范，提高高通量基因测序技术在肿瘤诊断与治疗方面的应用和管理水平。

　　事实上，自精准医疗概念提出以来，我国上下反应快速。2015年3月11日，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，首次提出中国精准医疗计划。与会专家建言国家拿出巨额资金投入该领域，中国证券报记者获悉，目前相关部委正在就这笔经费的筹集与投向等进行研究论证。

　　多国政府重视

　　3月底，国家卫计委医政医管局发出《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》，规定已经开展高通量基因测序技术，且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点，并按照属地管理原则向所在省级卫生计生行政部门提交申报材料，同时明确申请试点的基因测序项目。不到两周时间，首批广州达安临床检验中心等5家试点单位名单即出炉。首批临床应用试点共包含3个专业，分别为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断。

　　随着高通量测序技术的引入和“大数据”处理能力的提高，现代医学正在经历巨大的变革，由传统标准化医疗模式向精准医疗模式转变。而人类基因组计划和DNA元素百科全书计划的完成及肿瘤基因图谱的绘制，更为“量体裁药”式的精准医疗提供了有力工具，医学领域面临新的机遇。

　　精准医疗是以个人的基因组信息为基础，结合蛋白质组，代谢组等相关内环境信息，为病人量身设计治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。相较传统医疗，个体化医疗具有针对性、高效性及预防性等特征。

　　2015年1月底，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布启动精准医疗计划。2月初，白宫官网发布精准医疗计划的相关细节，该计划将加快在基因组层面对疾病的认识，并将最新最好的技术、知识和治疗方法提供给临床医生，使医生能够准确了解病因。

　　知情人士透露，国家相关部委获悉美国的精准医疗计划后，很快将这一计划专文上报国家高层，高层随即批示国家科技部牵头调研，国家科技部鼓励中国科学院北京基因组研究所在这一领域深入钻研。科技部3月11日牵头召开国家首次精准医学战略专家会议，首次提出中国精准医疗计划。

　　有分析预测称，2030年前，中国精准医疗将投入600亿元，其中，中央财政支付200亿元，企业和地方财政配套400亿元。截至中国证券报记者发稿时，科技部尚未对此作出回应。

　　其实，在精准医疗领域嗅觉最为灵敏的是英国。英国政府在2012年发起该国大型测序研究项目——“10万基因组计划”，旨在对英国国民医疗保健制度记录(NHS)中的10万名病人的完整基因组进行测序。其目标是根据基因组学和临床数据制定个性化的癌症和罕见疾病疗法，并使NHS成为“世界上第一个将提供基因组医学作为日常护理一部分的主流健康服务体系”。迄今为止，英国已经对几百个基因组进行了测序，预计2016年测序完成1万个样本，到2017年完成10万个样本。

　　大数据分析护航

　　精准医疗要做到个性、高效及预防的前提在于疾病的筛查和诊断，因此基因测序和大数据应用是精准医疗发展的前提。从精准医疗的过程来看，产业链可以简单分为诊断和治疗两个部分。

　　诊断过程主要涉及分子诊断技术、大数据及云计算的应用，通过对单个患者相关样本的采集检测，并与数据库中相关疾病的资料进行比对，得出相关诊断结果。在治疗阶段则可以根据诊断的结果实行“量体裁药”。

　　大数据分析将在精准医疗中发挥巨大作用。精准治疗实施的前提是基因测序技术，而基因测序后产生的数据则有赖于大数据的比对分析。

　　一个完全测序的人类基因组包含100GB-1000GB的数据量，这在解读上有很大困难，需要专门的数据库进行数据信息的横向与纵向比对分析。国外很多公司都建立了自己的大型数据库并开发相关的软件进行快速数据分析，例如Myriad genetics公司拥有专有数据库来进行大数据的一体化分析，可用来解释不确定的遗传检测结果。