华大基因-费城儿童医院合作发表遗传疾病新进展

　　近日，在华大基因、费城儿童医院和宾夕法尼亚大学等机构研究人员的紧密合作下，以临床外显子作为诊断工具的最新研究成果发表在Genetics in Medicine期刊上。

　　2011年，华大基因与美国费城儿童医院在费城儿童医院共建“华大基因-费城儿童医院联合基因组学中心(BGI@CHOP Joint Genome Center)”，联合开展临床外显子诊断的合作开发，成为美国遗传病临床诊断领域最早开发此检测的中心之一。双方在罕见和常见儿科疾病致铲因研究方面取得了丰硕成果，为儿科疾病的临床诊断和治疗提供了新思路。

　　截止目前，已处理超过1800例病人及家系成员样本的检测。华大基因高质量的临床级外显子交付，有效促进了费城儿童医院开展儿童疾病的快速诊断，并进一步树立其在全美顶尖儿童医院的领先地位。

　　此次发表的最新研究成果，其研究目的是评估实验室的外显子测序检测已知和新的变异的能力，并确定影响临床外显子测序解读的关键因素。同时研究者们对影响外显子检测解读的关键领域进行了评估，包括全面的表型捕获、临床重叠的评估、父母数据的可用性以及数据库更新的限制等。这些结果可以用于临床及科研中对临床外显子表型驱动解释的改进。

　　此次研究进行了严格的检验、鉴定、两步验证方法的分析，通过基因组测序和变异的解释，包括第一步的技术审查，第二步报告的回顾分析。该工作突出临床外显子作为诊断工具的作用，尤其是诊断罕见的和新的遗传性疾病的作用。

　　华大与费城儿童医院建立合作以来，双方联合开展了“千种罕见蚕作项目(1000 rare Disease Project)”。截至目前，已累计发表20余篇颇具影响力的合作文章，取得了一系列具有重大意义的科研及临床应用成果，为疾病的临床诊断和个性化治疗奠定坚实的基矗2017年5月华大和费城儿童医院正式签署新一轮合作协议，双方将共同推进儿科疾病领域相关研究，为各国患儿带来更多福音。此外，华大基因-费城儿童医院联合基因组学中心(BGI@CHOP Joint Genome Center)已经成为国内多家医疗机构及科研单位对接费城儿童医院的重要窗口和桥梁。在其积极协助下，深圳国家基因库和北京天坛医院神经外科中心已加入美国儿童脑肿瘤组织联盟(Children's Brain Tumor Tissue Consortium，CBTTC)，国家基因库成为该联盟的新卫星成员，而美国费城儿童医院为该联盟的重要领衔成员。