唇腭裂遗传研究取得重大突破

　　日前，清华大学医学院、生物芯片北京国家工程研究中心联合在京举行新闻发布会，就国际上首次对中国人群非综合征型唇腭裂进行全基因组关联研究(GWAS)的研究成果对外进行发布。

　　这项研究得到了科技部863计划及国家自然科学基金的资助，由清华大学医学院教授、中国工程院院士、民建会员程京提出并牵头，并与宁夏医科大学总院、南京医科大学、广东省妇幼保健院、四川大学华西口腔医学院共同完成，宁夏医科大学总医院召集全国著名唇腭裂专家对非综合征型唇腭裂的诊断标准、分类标准、样本收集标准及样本信息采集进行了标准化。本项目针对先天性唇腭裂展开全基因组关联研究，除确认了四个曾报道过的关联区域外，还鉴定出一个新的关联位点与中国人的唇腭裂显著关联。

　　唇腭裂是我国发生率极高的出生缺陷，发生率为1.82/1000人，在宁夏更占出生缺陷的第一位，达到2.09/1000人，在我国每年大约新出生3.5万个唇腭裂患儿。唇腭裂不仅影响患儿终生生活质量和身心健康，其治疗程序也颇为复杂，每个患儿都需要经过一系列的复杂治疗过程，包括五到六次手术、心理治疗、语音治疗等。治疗的周期长、花费大，每一个患儿都给家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。唇腭裂的高发生率已经严重影响了我国出生人口的素质。

　　另外，孕期的营养、内分泌、药物、烟酒、感染、损伤、物理性因素如放射线、微波等都是容易产生唇腭裂患儿的常见危险环境因素。

　　在发布会上，博奥生物集团高级副总裁许俊泉表示，分析唇腭裂的易感基因并研究与环境因素的相互作用对有效降低出生缺陷率有着重要意义。基于此次研究成果制备个性化的易感检测基因芯片并在育龄和高危人群中推广使用，可以有效实现预防为主的婚前检查、孕期筛查及产前检测的“三级”预防策略。随着我国“单独二孩”政策的放开，正有越来越多的高龄产妇需要对非综合征型唇腭裂进行易感性检测来降低唇腭裂患儿的发生率。