基因测序准入标准管理规范出台前不得临床应用

　　国家卫生计生委、国家食品药品监督管理局日前联合发布通知，要求在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用。

　　基因测序走向临床

　　包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术属于当代前沿产品和技术研究范畴，涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。目前，基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用。比如，公众所熟知的好莱坞“性感女神”安吉丽娜·朱莉为预防癌症隐患切除双侧乳腺，就是因为她在基因筛查时发现她携带家族遗传的一种缺陷基因，导致她罹患乳腺癌的风险大大高于常人。2011年去世的苹果公司创始人乔布斯患癌时，也曾经接受过全基因测序。这在医疗界引发新一轮关于基因筛查和基因疗法的讨论热潮。

　　测序仪报价大幅下降

　　据悉，十年前，基因测序的技术刚刚形成时，测试费用高昂，生物技术公司报价都在3.5万美元以上，并非是一种可以向普通大众普及的技术。而近年来，随着技术的成熟和研发力量的大量投入，报价已经大幅下降，今年年初有一家美国公司推出了一款测序仪，这一仪器能以不到1000美元的价格，每天为5个人完成基因组测序。而专家预测，一旦基因测序大规模推向市场成为现实，新晋父母可能会是最早一批客户，这种技术可以较早地发现新生儿早期疾玻甚至有公司已提供一种服务：将客户与未来配偶基因配对，以确定两人的后代是否会结合父母的隐性致铲因，进而带有某种遗传性疾玻但这种“选择性生育”又引起了伦理争议。

　　规范出台前不得临床应用

　　国家卫生计生委和国家食品药品监督管理局表示，和10年前相比，如今个人基因测序的费用大大降低。为保证公众使用基因测序诊断产品的安全、有效，加强医疗技术临床应用管理，经食品药品监管总局和国家卫生计生委调查研究，并组织相关领域专家论证，决定加强临床使用基因测序相关产品和技术管理。

　　包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的，必须立即停止。

　　国家卫生计生委负责基因测序技术的临床应用管理。国家卫生计生委确定的基因测序临床应用试点单位，可以按照医疗技术临床应用管理的相关规定试用基因测序产品，并做好相应技术的验证与评价。

　　按照要求，在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。通知下发后仍继续开展的，要依法依规予以查处，并将相关情况及时上报国家卫生计生委。 本报记者 代丽丽 J205

　　基因

　　测序

　　每个人约有1万亿个细胞，每个细胞里面都有23对染色体，这些染色体中包含的DNA由ATCG不同碱基序列构成，数量共计达30亿，这些基因序列就是破解人类遗传信息奥秘的钥匙。基因测序就是要通过大规模的计算分析从海量的数据信息中辨识载有的基因及其序列，最终获取遗传信息。